TRAPS

Een erfelijke aandoening met periodieke koortsaanvallen
Informatie voor patienten en hun naasten


Inhoud

Voor wie is deze informatie?
De ziekte TRAPS
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Behandeling
Waar zit de aanleg?
DNA-onderzoek
Privacy-wetgeving rond DNA-onderzoek
Voor wie wat meer wil weten
Heeft u vragen?

Deze informatie is samengesteld door Anna Simon, internist i.o.,
UMC St. Radboud, Nijmegen - januari 2001
Op internet geplaatst d.d. 29 april 2002
Download hier een Word-bestand van deze informatie om uit te printen.

Onderdeel van de website hids.net


Voor wie is deze informatie?

Deze informatie is in de eerste plaats bedoeld voor mensen die met TRAPS te maken hebben gekregen. TRAPS is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij steeds terugkerende perioden met koorts en andere ontstekingsverschijnselen optreden. De ziekte kan een verscheidenheid aan klachten veroorzaken, die per persoon kunnen verschillen.

Hier vindt u ondermeer algemene informatie over het ziektebeeld, het onderzoek dat kan plaatsvinden, wat bekend is over behandelwijzen en over de erfelijkheid. U komt misschien ook informatie die niet direct op u van toepassing is, maar wel op andere betrokkenen. Ook voor uw partner, familieleden en vrienden kan het nuttig zijn deze brochure te lezen. Dat maakt het gemakkelijker om erover na te denken en te praten.

TRAPS is een zeldzame ziekte, waarover pas sinds een aantal jaar iets meer bekend is. Veel artsen zullen deze aandoening daarom niet of nauwelijks kennen.

Op de afdeling Interne Geneeskunde van het Universitair Medisch Centrum St. Radboud in Nijmegen wordt onderzoek gedaan naar periodieke koortssyndromen, waaronder ook TRAPS. Arts-onderzoekers die hierbij betrokken zijn, zijn drs. A. Simon, dr. J.P.H. Drenth en prof. dr. J.W.M. van der Meer.


De ziekte TRAPS

TRAPS is een zeldzame erfelijke aandoening (verderop is een verklaring van de naam te vinden). Het komt meestal binnen één familie in meerdere generaties voor. In Nederland zijn ± 6 families bekend met deze ziekte.

Wat kunt u van de ziekte merken?

Mensen met de ziekte TRAPS hebben last van steeds terugkerende perioden, "aanvallen", met hoge koorts. Zo’n koortsaanval duurt vaak een week of twee, maar kan ook korter of langer duren. Dit verschilt per persoon, maar ook van aanval tot aanval. Er is vaak hoge, piekende koorts. Andere verschijnselen die tijdens zo’n koortsaanval kunnen optreden zijn vermoeidheid, pijn in spieren en gewrichten, rode ontstoken ogen en opgezette oogleden, buikpijn, misselijkheid, hoofdpijn, bij mannen pijn in de zaadballen. Na afloop van een aanval verdwijnen deze verschijnselen, al kan het een tijd langer duren voordat alle klachten echt weg zijn. De hevigheid van de verschijnselen kan sterk verschillen. Buiten de perioden van koorts voelt iemand met TRAPS zich over het algemeen niet ziek.

De leeftijd waarop iemand voor het eerst verschijnselen van de ziekte krijgt is erg wisselend. Iemand kan pas op volwassen leeftijd voor het eerst een koortsaanval doormaken, maar het kan ook op de kinderleeftijd beginnen. Hoe vaak een koortsaanval optreedt, wisselt ook sterk per persoon. Vaak is het zo’n 2 keer per jaar. Dit kan ook in de loop van het leven veranderen. Soms heeft iemand maanden tot jaren geen enkele verschijnselen van de ziekte, om daarna weer in een half jaar tijd twee keer een koortsaanval door te maken.

Bepaalde factoren lijken een aanval te kunnen uitlokken. Veel mensen met TRAPS merken dat een aanval vaak begint in een tijd van lichamelijke of geestelijke overbelasting. Zo komt er vaak een koortsperiode na een operatie. Vrouwen met TRAPS merken soms een verband met de menstruatiecyclus, en bijvoorbeeld geen last tijdens een zwangerschap, terwijl de bevalling gevolgd wordt door een heftige koortsaanval. Mogelijk hebben mannen met TRAPS daarnaast wat meer kans op een liesbreuk dan mannen zonder de ziekte.

De ziekte komt evenveel voor bij vrouwen als bij mannen.

Complicatie

TRAPS is geen dodelijke ziekte, mensen met TRAPS leven even lang als mensen zonder TRAPS. Maar bij een klein percentage van mensen met TRAPS kan een bedreigende complicatie optreden. Als gevolg van de vele ontstekingsaanvallen ontstaat stapeling van een (ontstekings)eiwit in een aantal organen, waardoor met name schade aan de nieren kan ontstaan. Deze eiwitstapeling wordt in het medisch jargon "amyloïdose" genoemd, naar het amyloïd-eiwit dat neerslaat. Dit kan leiden tot een verminderde functie van de nieren. De eiwitstapeling geeft geen verschijnselen, totdat de nieren zo slecht werken dat je daar klachten van krijgt.

Amyloïdose treedt niet bij iedereen met TRAPS op. Het lijkt erop dat andere, nog onbekende factoren ook een rol spelen. Als iemand in de familie met TRAPS amyloïdose heeft, hebben andere mensen met TRAPS in die familie meer kans om het ook te ontwikkelen dan wanneer niemand in de familie deze complicatie heeft. Er is op dit moment geen manier om de vorming van amyloïdose te voorkomen of genezen. Maar het lijkt verstandig om bij kans op amyloïdose eens in de zoveel tijd (bijvoorbeeld één keer per jaar) de nierfunctie te laten controleren. Dit kan eenvoudig door de urine te laten onderzoeken op eiwit; dit is mogelijk in de meeste huisartspraktijken.

Wat is de oorzaak van TRAPS?

De ziekte wordt veroorzaakt door een tekort aan een bepaalde stof in het lichaam die belangrijk is voor het afremmen van een ontstekingsreactie. Het lichaam heeft een ingewikkeld ontstekingsapparaat dat gebruikt wordt om stoffen die niet in het lichaam thuis horen snel weg te werken.

Denk bijvoorbeeld aan een splinter in je vinger: als die blijft zitten ontstaat vaak na korte tijd een ontstekingsreactie om de splinter weg te krijgen. Dat merk je omdat de plek warm en rood wordt, en gaat kloppen. Als het nog erger wordt, kun je er zelfs koorts bij krijgen. Maar als de splinter er eenmaal uitgevallen is, is de ontsteking niet meer nodig en alleen nog maar hinderlijk. Het lichaam heeft daarom ook de mogelijkheid om een ontstekingsreactie weer stop te zetten als deze niet meer nodig is. Het lichaam is normaal zo goed ingesteld dat het de meeste problemen, zoals een wondje of een bacterie, kan oplossen met behulp van een kleine ontsteking, waar je zelf niet eens iets van merkt. Dit gebeurt vrijwel dagelijks. Pas als het probleem te groot is om zomaar op te lossen ga je het merken: je krijgt dan bijvoorbeeld verkoudheidsverschijnselen als je een virus oploopt of diarree na het eten van besmet voedsel.

Bij mensen met TRAPS is er te weinig van één van de stoffen die een ontstekingsreactie kunnen afremmen. De gedachte is dat daardoor een ontsteking veel makkelijker uit de hand kan lopen. Waar een ander bijvoorbeeld niet eens merkt dat zijn ontstekingssysteem een virus heeft weggewerkt, zal bij iemand met TRAPS de ontsteking op gang komen en alsmaar door blijven gaan zonder te stoppen. Dan ontstaat een heftige ontstekingsreactie, met koorts en bijvoorbeeld pijn in spieren en gewrichten. Pas na een langere periode dooft de ontstekingsreactie uit.

Wat precies de aanleiding is tot een koortsaanval bij TRAPS is onbekend. Ook weten we niet waarom iemand soms maanden of jaren geen aanvallen heeft. In 1999 is ontdekt welke stof defect is bij deze aandoening, en pas sindsdien heeft het een eigen naam gekregen. Daarvoor waren de verschijnselen van de ziekte wel bij een paar families beschreven, maar telkens onder een andere naam (zoals bijvoorbeeld: Familiaire Ierse Koorts, in een familie van Ierse afkomst).


Hoe wordt de diagnose gesteld?

Tijdens een koortsaanval is er, zoals gezegd, een ontstekingsreactie aan de gang. De uitslagen van laboratoriumonderzoek en dergelijke tijdens zo’n koortsaanval zullen allemaal passen bij een ontsteking, zoals bijvoorbeeld een verhoogde bloedbezinking en een hoog gehalte aan witte bloedcellen, die van belang zijn bij ontsteking.

Er zijn een heleboel oorzaken van koorts en ontsteking. De meeste hiervan komen veel vaker voor dan de zeldzame aandoening TRAPS. TRAPS is zo zeldzaam dat veel artsen er weinig vanaf weten, en er niet snel aan zullen denken. Er zal dan ook vaak veel onderzoek gedaan worden om allerlei mogelijke oorzaken van koorts en ontsteking uit te sluiten. Meestal leveren deze onderzoeken geen duidelijke uitslag bij mensen met TRAPS, tenzij er natuurlijk tegelijk iets anders aan de hand is. De meeste mensen met TRAPS kunnen vertellen over talloze ziekenhuisopnames en ontelbare onderzoeken.

Om de diagnose TRAPS te stellen moet er om te beginnen aan deze zeldzame aandoening gedacht worden. Het vermoeden op het bestaan van TRAPS wordt sterk bij een typisch beloop: levenslang terugkerende, wekenlang durende koortsaanvallen zonder duidelijke oorzaak, die vanzelf overgaan, en dezelfde verschijnselen bij familieleden. Soms is het beloop echter minder karakteristiek. De enige methode om TRAPS met zekerheid aan te tonen is DNA-onderzoek


Behandeling

TRAPS is niet te genezen. Het wordt veroorzaakt door een defect in de erfelijke informatie, en deze kan niet hersteld worden. Ook is er nog geen gangbaar middel om de frequentie van de aanvallen te verminderen.

De meeste mensen met TRAPS hebben wel baat bij ontstekingsremmende medicijnen om de verschijnselen van een aanval te verminderen, en de duur van de koortsaanval te verkorten. Ze beginnen deze te slikken zodra ze een aanval voelen opkomen. De ontstekingsremmende medicijnen die vaak werken bij TRAPS zijn de zogenaamde N.S.A.I.D.’s, zoals bijvoorbeeld diclofenac (merknaam: Voltaren) of naprosyne (merknaam: Naproxen). Als deze medicijnen niet (meer) werken wordt soms een kuur prednison voorgeschreven. Dit is een nog sterker ontstekingsremmend middel, dat echter ook meer bijwerkingen heeft dan N.S.A.I.D.’s.

In de Verenigde Staten wordt bij enkele mensen met TRAPS geëxperimenteerd met een nieuw geneesmiddel, dat mogelijk meer specifiek werkzaam is tegen de koortsaanvallen van TRAPS. Dit middel moet onderhuids ingespoten worden, zoals bijvoorbeeld ook moet met insuline bij patienten met suikerziekte. Het mag in Nederland officieel alleen nog maar voorgeschreven worden bij reuma (waar het door de ontstekingsremmende werking ook helpt). Het gebruik van dit geneesmiddel voor een andere ziekte mag alleen onder speciale omstandigheden, onder strenge controle. Het kan dus niet door de huisarts voorgeschreven worden. In Nederland is nog slechts zeer beperkte ervaring met dit middel. Mogelijk gaat het in de toekomst ook in Nederland toegepast worden bij TRAPS. Mensen die hiervoor in aanmerking zouden kunnen komen, zullen daarvan op de hoogte gehouden worden.

Veel mensen met TRAPS die al lang last hebben van koortsaanvallen gaan niet eens meer iedere keer naar een dokter, omdat ze toch wel weten wat er aan de hand is. De medicijnen die ze kunnen nemen om een aanval te verkorten hebben ze vaak al in huis. Alleen als een koortsperiode anders is dan anders, erger of met andere verschijnselen, of maar blijft voortduren, is het zeker verstandig wél even langs de huisarts te gaan. Deze kan dan beoordelen of er misschien niet een keer iets anders aan de hand is. Mensen met TRAPS hebben immers evenveel kans als anderen om een andere ziekte te krijgen.


Waar zit de aanleg?

Ons lichaam is opgebouwd uit kleine levende eenheden, die we cellen noemen. Elke cel heeft een kern waarin zich 23 paar chromosomen bevinden. Chromosomen bestaan voor een groot gedeelte uit DNA. Dit DNA bevat al onze erfelijke informatie, die bepalend is voor de bouw en eigenschappen van ons lichaam.

Een chromosomenpaar bevat één chromosoom met erfelijke informatie van de moeder en één met erfelijke informatie van de vader. Elk afzonderlijk chromosoom van een paar, bevat informatie voor dezelfde eigenschappen. De aanleg voor elke eigenschap is dus dubbel aanwezig.

Genen

Op de chromosomen zijn de genen gelokaliseerd, elk met een vaste plaats. Een gen is dus een stukje chromosoom. Een gen is opgebouwd uit DNA. Eén gen bevat de informatie voor één erfelijke eigenschap. Men schat dat de mens 50.000 tot 100.000 genen heeft. Genen geven aan een cel de informatie over wat de taak van die cel moet zijn. Genen zijn bijvoorbeeld verantwoordelijk voor de bloedgroep, voor de kleur van ogen, voor de ontwikkeling van een cel tot een spiercel. Ook bestaan er genen die er voor zorgen dat een cel stoffen produceert die een ontstekingsreactie kunnen remmen of activeren.

Mutaties

Het DNA, de erfelijke informatie dus, moet vaak gekopieerd worden. Dit gebeurt bijvoorbeeld bij het maken van eicellen of zaadcellen, maar ook als er nieuwe cellen van de huid, bloed of darmen gemaakt moeten worden. Bij dit kopiëren kunnen er fouten gemaakt worden. Dit gebeurt regelmatig. Sommige fouten worden herkend en meteen weer hersteld. Andere blijven bestaan. De meeste fouten hebben geen consequenties, omdat ze zitten in een stuk van het DNA dat niet direct gebruikt wordt, of omdat het gecompenseerd wordt door het andere chromosoom met dezelfde informatie. Als zo’n fout wel gevolgen heeft, wordt het een mutatie genoemd. Een gen waarin een mutatie zit kan vaak niet goed werken.

Erfelijk

TRAPS is erfelijk. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in een bepaald gen, een foutje in de erfelijke informatie dus. Er hoeft maar in één van de twee exemplaren van het gen een mutatie te zitten om de verschijnselen van de ziekte te krijgen. Als men de mutatie voor de ziekte heeft, heeft men een grote kans de ziekte te krijgen. Maar het komt ook voor dat iemand de mutatie wel heeft, maar nooit de verschijnselen van de ziekte krijgt. Er wordt geschat dat ongeveer één op de vijf mensen met de erfelijke aanleg voor TRAPS nooit iets merkt van ziekteverschijnselen. Hoe dit komt, is niet precies bekend.

De erfelijke aanleg slaat geen generatie over. De ziekte lijkt soms wel een generatie over te slaan. Dat komt omdat er soms mensen zijn die wel de erfelijke aanleg hebben, maar niet ziek worden, of omdat de ziekte soms pas op hogere leeftijd klachten geeft.

Ieder kind krijgt één helft van zijn chromosomenparen van zijn vader en één van zijn moeder. Als één van de ouders de erfelijke aanleg voor TRAPS heeft (dat wil zeggen, een mutatie in één exemplaar van het gen), heeft ieder kind, of het nu een jongen of een meisje is, 50% kans deze erfelijke aanleg te erven. Dat betekent natuurlijk ook, dat er een kans van 50% is, dat een kind van een drager van de erfelijke aanleg die aanleg niet erft. Nakomelingen van zo’n kind zullen de erfelijke aanleg ook niet hebben.


DNA-onderzoek

Omdat het bekend is in welk gen de mutaties zitten die verantwoordelijk zijn voor de ziekte TRAPS is het mogelijk om de erfelijke aanleg voor deze aandoening vast te stellen door middel van DNA-onderzoek. Bij een nieuwe patiënt wordt het hele gen nagekeken om te kijken of er een foutje in zit, en waar dat zit. Dit kan erg tijdrovend werk zijn. Als er van iemand in de familie al bekend is waar de mutatie precies zit in het gen, is het makkelijker. Dan hoeft alleen nog nagekeken te worden of iemand die mutatie wel of niet heeft.

Doel

Het doel van het DNA-onderzoek bij TRAPS kan zijn het bevestigen van een diagnose bij iemand die verschijnselen heeft die passen bij TRAPS. Op die manier kan eventuele twijfel worden weggenomen. Een andere reden om DNA-onderzoek te laten verrichten is het aantonen of uitsluiten van dragerschap van de erfelijke aanleg bij iemand die (nog) geen verschijnselen heeft van de ziekte, als in de familie TRAPS voorkomt.

Overwegingen

Bij iemand die verschijnselen heeft van de ziekte is de beslissing om DNA-onderzoek te laten verrichten meestal niet moeilijk. Het onderzoek is dan nog slechts een bevestiging. Anders kan het zijn als iemand zelf geen koortsaanvallen heeft, maar er TRAPS in de familie voorkomt. De uitslag van het DNA-onderzoek kan dan (onverwachte) gevolgen hebben voor de persoon zelf, en voor diens eventuele kinderen. Er kunnen ook vragen rijzen over of en wanneer kinderen in de familie getest moeten worden op de ziekte. Ervaring bij andere erfelijke aandoeningen heeft geleerd dat ook mensen met een gunstige uitslag daar niet altijd meteen gelukkig mee zijn. Er kan een gevoel van leegte optreden en de relatie met familieleden die de aanleg wel blijken te hebben, kan er door onder spanning komen te staan. Het is verstandig hier van te voren over na te denken, en dit bijvoorbeeld te bespreken met uw behandelend specialist of uw huisarts. Enige informatie over de privacywetgeving rond DNA-onderzoek is te vinden in de volgende paragraaf

Praktisch

DNA zit in alle levende cellen in het lichaam, dus ook in bloedcellen. Voor het doen van DNA-onderzoek is een buisje bloed voldoende. Houdt er rekening mee dat het enige maanden kan duren voor de uitslag bekend is.


Privacy-wetgeving rond DNA-onderzoek

(De informatie in deze sectie is grotendeels overgenomen uit een voorlichtingsfolder van het Koningin Wilhelminafonds over een andere, ernstige, erfelijke aandoening, die levensbedreigend is. Waarschijnlijk heeft de diagnose TRAPS minder consequenties voor werk en verzekeringen. Voor de volledigheid hebben we deze informatie toch toegevoegd.)

DNA-onderzoek en andere soorten onderzoek met erfelijk materiaal, vallen onder de verzamelnaam "genetisch onderzoek". Al het genetisch onderzoek is de afgelopen jaren in een stroomversnelling geraakt. Dat heeft grote gevolgen voor de persoonlijke levenssfeer. De wetgeving is bij de medische ontwikkelingen achterop geraakt. Daarom hebben vertegenwoordigers van patiënten, artsen, verzekeraars en juristen enkele richtlijnen geformuleerd. Deze kunnen als leidraad dienen voor wetgeving in de toekomst. Het gaat in hoofdzaak om bescherming van de privacy. Daarbij is onderscheid gemaakt tussen uitwisseling van gegevens over erfelijke aandoeningen met instanties binnen de gezondheidszorg en met instanties daarbuiten. Een samenvatting volgt hieronder:

Privacy en grondrechten

Degene die erover denkt om genetisch onderzoek te laten doen, moet in vrijheid kunnen kiezen. Een verantwoorde keus is alleen maar mogelijk, als men vooraf ook is voorgelicht over andere mogelijke keuzen. De inlichtingen moeten in begrijpelijke taal worden verstrekt.

Uitwisseling van gegevens over erfelijke aandoeningen

Verzekeringen

De aanvrager mag bij het aangaan van een verzekering kennis over de erfelijke aanleg voor een bepaalde ziekte niet verzwijgen. Als er een aanleg bekend is, moet een vraag die een verzekeraar daarover stelt, naar waarheid worden beantwoord. Gebeurt dat niet, dan kan dit voor de verzekeringsmaatschappij aanleiding zijn om niet uit te keren. Het komt er dus op neer dat degene die een verzekering wil afsluiten, geen gegevens mag achterhouden die voor de af te sluiten verzekerings-overeenkomst van belang zijn. De aanvrager heeft dan ook een verplichting op vragen van de verzekeraar te antwoorden. Tegenover de mededelingsplicht van de aanvrager staat de beperking van het vraagrecht van de verzekeringsmaatschappij.

De Gezondheidsraad (een adviesorgaan voor de regering) is van mening dat een verzekeringsmaatschappij niet onbeperkt mag doorvragen. Het lijkt redelijk dat naarmate het te verzekeren risico groter is, meer vragen door de verzekerings-maatschappij mogen worden gesteld. Is het te verzekeren risico laag, dan zou niet naar de resultaten van genetisch onderzoek mogen worden gevraagd. Door de verzekeringsmaatschappijen zal momenteel geen gebruik worden gemaakt van informatie uit genetisch onderzoek voor verzekerde bedragen beneden de f 300.000. In geval bijvoorbeeld een zeer hoge levensverzekering moet worden afgesloten, lijkt het redelijk dat wel naar de aanleg van erfelijke ziekten wordt gevraagd. Op dit moment gebeurt dit ook al.

Aanstelling

Ook in het kader van een aanstellingskeuring worden vaak veel vragen aan de kandidaat-werknemer gesteld. De Gezondheidsraad wijst in het algemeen vragen over erfelijkheidsonderzoek bij aanstellingskeuringen af. Hierop zijn natuurlijk uitzonderingen. Zo is voorstelbaar dat door de goedkeuring voor de functie van piloot of buschauffeur een verhoogd gezondheidsrisico ontstaat. Dit risico bestaat voor de persoon zelf, maar ook voor anderen. In dat soort gevallen is het redelijk dat een keuringsarts meer uitgebreid vragen mag stellen. Deze dienen dan ook weer naar waarheid te worden beantwoord. Het moet dan wel alléén gaan om vragen die voor de beroepsuitoefening van belang zijn.

Nadere informatie

Voor vragen en opmerkingen over verzekeringen in verband met erfelijke ziekten bestaat een speciaal meldpunt, het meldpunt Verzekeren, Werk en Gezondheid. Telefoon 020-6181007, website: www.bpv.nl.


Voor wie wat meer wil weten over TRAPS

Waar de afkorting TRAPS voor staat

De naam TRAPS is een afkorting van de Engelse aanduiding voor deze aandoening: "TNF-receptor associated periodic syndrome". Dit wil zeggen: een periodiek syndroom dat verband houdt met de zogenaamde TNF-receptor.

Cellen en receptoren

Ons lichaam is opgebouwd uit zeer kleine eenheden: de cellen. De cellen zijn alleen te zien met behulp van een microscoop. Iedere cel wordt omgeven door een omhulsel dat de celmembraan wordt genoemd. Dit vormt een bescherming van de cel tegen zijn buitenwereld. De meeste stoffen kunnen dit membraan niet zomaar passeren. Signalen om een cel actief te maken of juist uit te schakelen moeten dus op een andere manier in de cel komen.

Dit gebeurt met behulp van receptoren. Een receptor is voor te stellen als een soort antenne die de cel op de celmembraan zet. Als een bepaalde stof aan de receptor bindt dan geeft de receptor het signaal door naar binnen in de cel. Iedere receptor is specifiek voor een bepaalde stof, vergelijkbaar met een slot waarop maar één bepaalde sleutel past. Aan de TNF-receptor bijvoorbeeld kan alleen TNF binden.

TNF-receptor

TNF is alweer een Engelse afkorting, die staat voor "Tumor Necrosis Factor". Dit eiwit heeft deze naam gekregen omdat het voor het eerst werd ontdekt door zijn eigenschap om tumorcellen te kunnen doden. Het is een stof met vele uiteenlopende eigenschappen, die met name van belang is voor het activeren en in stand houden van een ontstekingsreactie. Het doet dit door te binden aan de TNF-receptor, die op de celmembraan verankerd zit, en die het signaal doorgeeft tot binnen in de cel. Tegelijk zal deze receptor als TNF er aan bindt als het ware van de celmembraan los geknipt en afgevoerd worden. De losse TNF-receptor kan nog wel TNF binden, maar het signaal wordt dan niet meer doorgegeven aan de cel. De losse TNF-receptor kan zo TNF wegvangen en ‘onschadelijk’ maken. Op die manier wordt voorkomen dat het sterke signaal van TNF maar blijft voortduren. Het is een soort rem op de ontstekingsreactie.

Bij mensen met TRAPS zit er een defect in de TNF-receptor, door een mutatie in het gen dat de erfelijke informatie bevat over deze TNF-receptor (zie ook het stuk "Waar zit de aanleg?"). TNF bindt op de normale manier aan de defecte TNF-receptor, en het signaal om de ontstekingsreactie op gang te houden wordt op de normale manier doorgegeven tot binnen in de cel. Maar de defecte receptor kan daarna niet ‘afgeknipt’ worden, en blijft op de celmembraan zitten. Daardoor blijft de cel steeds maar aangezet worden tot het maken van een ontstekingsreactie, en wordt het TNF minder snel afgevoerd. De ontsteking wordt niet goed afgeremd, en kan dus makkelijker uit de hand lopen.

Als de concentratie van de losse TNF-receptor wordt gemeten in het bloed bij mensen met TRAPS is deze (in een aanvalsvrije periode) inderdaad wat lager dan bij gezonde personen. Het verschil is echter niet groot, en de huidige testen zijn niet gevoelig genoeg om met zekerheid TRAPS aan te tonen of uit te sluiten. Dit kan alleen door middel van DNA-onderzoek.


Heeft u vragen?

Heeft u vragen naar aanleiding van deze informatie, neem dan contact op met uw behandelend arts of met ons. Ook als u opmerkingen heeft over deze brochure of suggesties voor aanvullingen horen wij graag van u.

Naar top van pagina